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Medicina Genómica: ¿qué es y por qué puede salvarte?
Vida Sana

Medicina Genómica: ¿qué es y por qué puede salvarte?

Foto en portada: upload.wikimedia.org

Está cambiando rápidamente el futuro de la medicina y esto es lo que pueden hacer por tu salud

  • ADRIÁN AGUIRRE
  • 18/02/2020
  • 18:46 hrs.

Si bien nuestros genes no tienen como función causar enfermedades, fueron los defectos genéticos asociados a distintos padecimientos los que sirvieron de marcadores para catalogar los genes correspondientes. Hoy, la medicina genómica está cambiando rápidamente el mundo de la medicina.

Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucléico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo cuerpo. El uso de la información que estos proporcionan sobre un individuo como parte de su atención clínica y los resultados de salud y las implicaciónes políticas de ese uso clínico están implicadas en la medicina genómica.

 

Foto: pixabay.com

 

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Así pues, la medicina genómica es una especialidad médica interdisciplinaria que implica el uso de información genómica que permite guiar la toma de decisiones médicas y deja a los científicos conocer la cartografía del genoma humano proporcionando una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en algunas enfermedades.

Se estima que los humanos tenemos entre 20,000 y 25,000 genes, que son las unidades más pequeñas de la herencia.

El Journal of the Medical Library Association precisa que “En los humanos, los genes pueden consistir en solo unos pocos cientos o más de 2 millones de bases de ADN.

Curiosamente, los humanos tienen solo unos pocos genes más que gusanos y menos genes que el arroz o el trigo. Por lo tanto, el genoma refleja no solo el recuento de genes, sino también la complejidad de las redes de genes” y detalla que hay varios logros o avances notables:

+ Medicina de precisión: en lugar de un enfoque de "talla única" por tipo de enfermedad, la medicina es informada por una comprensión genética de la enfermedad. La medicina de precisión no solo implica estudiar el genoma, sino que también considera factores como dónde vive una persona, qué hace y cuál es su historial de salud familiar.

El objetivo de esta es desarrollar enfoques específicos de prevención o tratamiento para ayudar a individuos específicos a mantenerse saludables o mejorar en lugar de depender de enfoques que sean iguales para todos.

+ Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente entre Espacios (CRISPR)

Se puede pensar que el CRISPR Cas9 es un editor de texto para el código genético, que tiene la capacidad de cortar o reemplazar permanentemente el ADN. Con la capacidad de partir y suplir el ADN "malo" con ADN "bueno", el CRISPR Cas9 ofrece una promesa considerable para curar varios tipos de cáncer, tumores sólidos, melanoma, leucemia, VIH, talasemia ß, anemia falciforme y otros padecimientos.

+ Omics: "ómica" es un término general usado para describir las diversas áreas de estudio relacionadas con la genómica que se centran en otros procesos biológicos de un organismo vivo. Estos pueden incluir: farmacogenómica (papel del genoma en la respuesta al fármaco), epigenómica (por ejemplo alteraciones de metilación e histonas del genoma), proteómica (conjunto completo de proteínas en las células), transcriptómica (conjunto completo de transcripciones de ARN en las células), metabolómica (estudio colectivo de moléculas pequeñas) y metabonómica (estudio de procesos metabólicos).

+ Terapia de genes: Se trata de un tipo de procedimiento en el que se inserta material genético extraño sano en las células de una persona para curar una afección o enfermedad rara. En lugar de solo tratar los síntomas, la terapia génica tiene como objetivo corregir la causa genética subyacente de la enfermedad y servir como una cura única.

 

Foto: pexels.com

 

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La medicina genómica está empezando a impulsar nuevos enfoques en ciertas especialidades médicas como la oncología, que se encuentra a la vanguardia de la incorporación de este tratamiento, ya que los diagnósticos de marcadores genéticos y genómicos se incluyen cada vez más para la detección del cáncer y para guiar las estrategias de tratamiento personalizadas.

Avanzando a velocidades considerables, la medicina genómica podría ser el futuro, pero también conllevar implicaciones éticas, legales y sociales, ya que, por ejemplo, podrían presentarse consecuencias desconocidas al eliminar o editar una secuencia de ADN y aún existe incertidumbre sobre si el CRISPR es seguro o efectivo en humanos.

La tecnología ha avanzado. Antes no se tenía este panorama. Faltará un poco de tiempo para que los especialistas disipen esas dudas y la gente pueda recibir un tratamiento personalizado para sus necesidades.

 

 

Con información de genome.gov, ncbi.nlm.nih.gov, scielo.org.co


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