publicidad

Otros

Sordera sería causada por mutación genética

Una mutación genética que se relaciona con el oído y la vista podría ser la causante de la sordera por síndrome de Usher.

  • 04/10/2012
  • 09:44 hrs.

Una mutación genética podría ser la causante de la sordera relacionada con el síndrome de Usher tipo 1, sugiere un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos.

Los investigadores señalaron que este descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos y terapias para aquellos que padecen este síndrome, el cual se caracteriza por causar sordera, ceguera nocturna y pérdida de visión periférica a causa de la degeneración progresiva de la retina.

“En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía", indicó Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati y líder del estudio.

El investigador explicó que la proteína denominada CIB2, que se adhiere al calcio dentro de la célula, es la causante de la sordera tanto con el síndrome de Usher como la típica.

“Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en Pakistán”, indicó Ahmed, no obstante, también explicó que se han encontrado mutaciones de la proteína que contribuye a la sordera en otras poblaciones.

El investigador explicó que, en modelos animales, dicha proteína se encuentra en células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y el equilibrio dentro del oído interno, y en las células de la retina que convierten la luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión.

“Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1”, concluyó el especialista. (Con información de EuropaPress)

publicidad

publicidad

publicidad