publicidad

La doctora que luchó por un tamiz neonatal ampliado
Ser médico

La doctora que luchó por un tamiz neonatal ampliado

Es la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, genetista que trata los errores innatos del metabolismo y las enfermedades raras

Es reconocida nacional e internacionalmente por ser pionera y la única en llevar a cabo un Programa Integral de Tamiz Neonatal Ampliado desde el año 2005, el cual se aplica al momento del nacimiento y puede detectar casi 70 enfermedades y desórdenes hereditarios conocidos como errores innatos del metabolismo, y otras enfermedades raras o lisosomales, las cuales se originan por la falta de ciertas enzimas.  El estudio se hace a partir de unas cuantas gotas de sangre.

Se trata de la doctora Juana Inés Navarrete Martínez quien es la jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (PEMEX), vicepresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, y miembro del Consejo Mexicano de Genética.

Ella ha impulsado la aplicación del estudio de laboratorio que permite diagnosticar y dar tratamiento de manera temprana y evitar daños permanentes en los recién nacidos. Este tamiz neonatal ampliado ha logrado que los niños con esos errores innatos del metabolismo se desarrollen plenamente. Y en este esfuerzo afirma haber recibido un amplio apoyo de la sociedad civil.

La doctora que luchó por un tamiz neonatal ampliado para todo recién nacido

La doctora Navarrete Martínez nos habla de cómo nació su amor por la medicina.

“Yo estudié en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Siempre he tenido mucho cariño a mi país, inculcado por mir padres quienes eran luchadores sociales y me dijeron que estudiara una carrera dónde pudiera ayudar a la gente y servir a mi país, y a pesar de que nací en Estados Unidos porque mis padres estudiaban allá, mi mamá siempre me decía eres mexicana y me llevó a registrar a la embajada mexicana”.

 

La doctora Navarrete recuerda que siempre quiso ayudar a las personas y era muy curiosa, quería saber el por qué de todo y estudiar medicina le llenó de entusiasmo pues tendría la posibilidad de saber por qué se enfermaba la gente; por qué pasaban las cosas y qué había en el fondo de cada una de las enfermedades.

“Me gustaba mucho la bioquímica y la fisiología, pero mi encuentro con la genética surge cuando acudo a una plática sobre el problema de la alimentación en los mexicanos a la cual invitaron a mi mamá quien en ese tiempo era una luchadora social que no ha parado hasta el momento”.

 

En esa plática de alimentación organizada por la Organización de Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), la experta genetista nos cuenta que se comenzaba a tratar el tema de la “genética de los mexicanos”:

“Hablaban de cómo emigramos, de nuestros genes que predisponían a enfermedades crónicas como la diabetes; era el año de 1973 y yo estaba comenzando mi internado y quedé fascinada con la genética. Yo pensé que quería estudiar eso y saber el por qué de tantas cosas y ver qué se puede hacer con las enfermedades”.

 

Navarrete también señala que hubo un cambio enorme entre pensar que una enfermedad genética no tenía remedio y estudiar genética para encontrar que sí podía existir una posibilidad para mejorar la esperanza de vida.

“Antes se pensaba en una enfermedad genética y decían ya ni modo, se va a morir, no hay remedio. Pero yo pensaba, tiene que haber algo y así fue cómo me interesó muchísimo el tema”.

 

Genética y enfermedades raras: una trayectoria marcada por la pasión

La doctora ha logrado numerosas aportaciones al mundo de la genética y atención integral de las enfermedades raras en México y el mundo.

“Entré a estudiar la especialidad de genética y me fui a trabajar al Hospital de la Mujer, pero ahí escuché pláticas de enfermedades genéticas y empezaban a estudiarse enfermedades y mutaciones en animales, lo cual me entusiasmaba pues entonces sí, había algo, un remedio y me fui a estudiar a Nueva York. Ya era especialista y esperaba que a futuro existiera un tratamiento para estas enfermedades”.

 

Durante su labor hospitalaria, Navarrete veía la asesoría y orientaciones que recibían las madres de pequeños con enfermedades genéticas y para prevenir se pedía seguir algunas recomendaciones:

“Yo iba a dar pláticas de qué eran las enfermedades genéticas y por qué se producían las malformaciones. Iba yo a los centros de salud y pueblos pequeños. Trabajé ocho años en el Hospital de la Mujer desde 1978 con interrupción de un año que estuve estudiando y regresé”.

 

Fue en 1987 cuando la doctora fue invitada a participar como genetista en el Hospital de PEMEX, en donde no había un especialista en la materia. El hospital se había inaugurado en el año de 1980.

“Formé el servicio de genética dando seguimiento a niños con malformaciones congénitas, dando asesoramiento genético. Muchos años después, en 2005, me llega el primer paciente con una de estas enfermedades de depósito lisosomal y tuve la oportunidad de hacer el tratamiento”.

 

Conforme la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son trastornos genéticamente determinados que se originan como consecuencia de alteraciones en la síntesis o función de una enzima (hidrolasa) lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas:

“Representan un grupo heterogéneo de alrededor de 50 enfermedades, la mayoría de ellas resultantes de una mutación en el gen que codifica la enzima intralisosomal”.

Hablar de enfermedades genéticas en México, una labor compartida

Para el año 2005, la doctora recuerda escuchar cómo se hablaba de la importancia del tamiz neonatal que sí se hacía en México, pero muy “pequeñito".

“Solamente incluía unas tres enfermedades. Estudié con el maestro Antonio Velázquez que fue el primero que empezó a hablar de errores innatos del metabolismo. El doctor trajo la idea de hacer un tamiz obligatorio y entonces establecimos un tamiz bastante amplio en PEMEX, el más amplio que había en esa época, con 69 enfermedades”.

 

“Más tarde, al tratar a paciente, me acerqué con las autoridades y les hice una presentación de por qué era importante el tratamiento y los resultados que se obtenían, con lo cual me dieron la oportunidad de abrir una clínica para el tratamiento de enfermedades de depósito lisosomal entre los mexicanos y ahí traté a mis primeros pacientes con un presupuesto que me otorgaron exclusivamente para sus tratamientos”.

El primer tamiz ampliado de toda Latinoamérica

La doctora Navarrete resalta que la sociedad civil la ayudó mucho pues se puso en contacto con ella el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, David Peña y gracias a que él habló con el presidente de México y con los directivos de PEMEX, la doctora pudo disponer de un presupuesto.

“Todo se lo debo a la sociedad civil. Con la experiencia y la participación de la sociedad civil hicimos el primer tamiz ampliado de toda Latinoamérica en PEMEX y que no hay en otros lados; ahorita el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Hospitales de la Secretaria de la Defensa Nacional (Sedena) y de la Secretaría de Marina ya lo van a meter, pero no hay un tamiz como el de PEMEX en el cual podemos detectar enfermedades al nacer y quien me ayudó mucho fue Jaqueline Tovar Casas con su programa Mujer México y Fundadora de Cebras México”.

 

“Si detectamos enfermedades al nacer sabremos cómo tratarlos y que puedan ser niños con una vida normal. Hemos pedido el derecho a un tamiz. Estoy muy contenta, aunque mi objetivo es que todos los niños tengan acceso a esto para lograr una vida digna y normal mediante un examen de detección”.

Una lucha que continuará…

Luchadora por un tamiz neonatal ampliado en México para todos los recién nacidos, Juana Inés Navarrete Martínez ha participado en diversos foros, simposios, entre otros eventos nacionales e internacionales relacionados con la importancia del diagnóstico y atención multidisciplinaria de las enfermedades raras y tamiz neonatal ampliado.

Sus importantes y destacadas publicaciones, así como su amplia experiencia y sentido humano, han forjado un camino con mejores condiciones para los pacientes a nivel nacional; de igual forma, su trabajo en la docencia en la UNAM desde 1979 ha permitido la formación de especialistas dedicados a la genética.

Finalmente, gracias a sus aportaciones como especialista, miles de niños y niñas han podido ser diagnosticados y tratados oportunamente, mejorando así su calidad de vida.


publicidad

publicidad

publicidad