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Existen cerca de 4 mil enfermedades congénitas y en pocas hay cura
Ser padres

Existen cerca de 4 mil enfermedades congénitas y en pocas hay cura

Foto: PIXABAY

“Enfermedades congénitas son desconocidas, pero esa incertidumbre da esperanza”, señalan los padres de un niño con displasia esquelética

Luca Damián, un pequeño de solo un año que padece displasia esquelética, fue afortunado pues desde que estaba en el vientre hubo sospechas de que podría tener un defecto de nacimiento. El ginecólogo que hacía las revisiones a su madre se percató de que algo andaba mal aproximadamente en el cuarto mes de gestación, ya que había un desfase en el crecimiento de los huesos de las extremidades del bebé. Es decir, sus brazos y piernas estaban más cortas de lo normal.

“Al darse cuenta, nos mandaron con un ginecólogo genetista y ahí se hicieron estudios más detallados que empezaron a hacer sospechar del defecto, pero nos dijeron que después del nacimiento había que dar seguimiento a los estudios para confirmar un diagnostico”, cuenta Jesús Ricardo, padre del pequeño Luca.

“Cuando el ginecólogo detectó el problema en el embarazo pasamos meses de incertidumbre y angustia, tuvimos que prepararnos mentalmente para lo que fuera”, detalla.

(Foto: Pixabay) 

Luca padece una enfermedad congénita, una de las cerca de 4 mil que han sido detectadas, muchas de las cuales afectan el desarrollo de los bebés debido a que se presentan desde el nacimiento y que pocas veces tienen cura. 

En nuestro país los defectos que más prevalecen son las cardiopatías congénitas (problemas relacionados con el corazón) y somos el segundo país con mayor incidencia de defectos del tubo neural, como la espina bífida (la médula espinal del bebé no se desarrolla o se cierra correctamente), el mielomeningocele (un tipo de espina bífida donde los huesos de la columna no se forman totalmente) y la anencefalia (el bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo).

También tenemos una alta prevalencia de defectos como el labio y paladar hendido, informa a SuMédico la doctora Marisol Ibarra Ramírez, especialista en genética médica y presidenta de la Asociación Mexicana para al Estudio de los Defectos Congénitos.

(Foto: Doctora Marisol Ibarra) 

Se estima que el 3 % de los niños sufren un defecto congénito

La doctora Ibarra destaca que en los últimos años se ha incrementado el número de casos de gastrosquisis, que afecta la pared abdominal y hace que los intestinos salgan de una apertura por los lados del ombligo. El orificio puede ser tan grande que pueden salir otros órganos como el hígado.

“Aún no se sabe por qué, pero la incidencia de este problema ha aumentado mucho recientemente y hemos visto que es más común en embarazos de mujeres jóvenes, menores de 19 años", detalla.  

De acuerdo con los expertos, los casos de defectos congénitos se asocian con problemas de obesidad, embarazos en mujeres menores de 19 años, diabetes mal controlada, falta de ácido fólico, herencia, uso de medicamentos como los anticonvulsivos o infecciones fuertes por virus o bacterias, entre otras posibles causas.

El 3 de marzo es el Día mundial de los Defectos de Nacimiento

Casi 300 mil recién nacidos mueren en las primeras cuatro semanas de vida por defectos congénitos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que cada año más de 300 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas. Aproximadamente del 3 al 6% de los bebés nacen con un defecto grave.

Los defectos congénitos se definen como aquella alteración estructural o funcional que se desarrolla durante el periodo gestacional. Pueden ocasionar discapacidades crónicas y a nivel mundial, se estima que los defectos de nacimiento más comunes son las malformaciones cardiacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

(Foto: Pixabay)

Uno de cada 100 niños que nacen sufren alguna cardiopatía congénita en México  

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) señala que 3% del total de nacidos vivos nacen con alguna malformación.

La cardiopatía congénita se presenta en uno de cada 100 nacidos; el labio y paladar hendido en uno de cada 500 recién nacidos y la anencefalia, así como el mielomeningocele en uno de cada 500 niños.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Los defectos congénitos se pueden detectar en etapas tempranas si se lleva un seguimiento del embarazo, especialmente con el ultrasonido obstétrico realizado por expertos en perinatología.

“Se puede detectar por medio de la imagen que el bebé viene con alguna anormalidad y empezar a investigar la causa y el manejo que se puede dar. Aquí en México hay instituciones donde el tratamiento se puede hacer de manera prenatal, con operaciones desde el útero que corrigen defectos de tubo neural”, detalla la doctora Ibarra.

Otra opción de diagnóstico son los marcadores bioquímicos que se hacen a través del tamiz neonatal, pero que desafortunadamente no se realiza mucho en nuestro país. El tamiz prenatal es un estudio a base de unas gotas de sangre que es capaz de identificar enfermedades metabólicas y endocrinológicas pero en nuestro país son pocas las instituciones que lo aplican en su versión ampliada, la cual abarca más de 60 enfermedades.

Al nacer, el pediatra debe hacer una evaluación para identificar cualquier malformación física evidente y para detectar aquellos defectos no tan visibles se debe hacer un tamizaje. El más común es el tamiz cardiaco, que se hace en casi todos los hospitales de las ciudades grandes de México.

“También tenemos el tamiz auditivo que ya es un programa nacional que permite identificar a todos los chiquitos con una sordera congénita”, puntualiza la experta.

Para las cuestiones de tipo funcional o metabólico se hace el tamiz neonatal ampliado, que permite identificar alteraciones por deficiencias enzimáticas, como la galactosemia o el hipotiroidismo congénito. Con este estudio, el defecto se puede tratar antes de que empiecen las manifestaciones.

Desigualdad en el acceso al tamiz

Desafortunadamente no existe una igualdad en México a nivel del tamiz, ya que un bebé que nace en un hospital privado o en el Hospital de Pemex puede tener acceso a un tamiz que detecta hasta más de 60 enfermedades metabólicas y endocrinológicas, mientras que a un bebé que nace en el sector público solo se le tamizan 6 enfermedades actualmente.

Desde el punto de vista de la doctora Ibarra, este es solo uno de los problemas con las enfermedades congénitas, pues la información a la población también es clave.

Faltan campañas informativas en las que se muestren los agentes que influyen en los defectos de nacimiento. "Así se hace conciencia de que fumar, tomar, drogarse o descuidar la salud en el embarazo es algo que va a afectar el desarrollo del bebé”, resalta la especialista en genética.

Otro factor es que muchas veces no se tiene acceso a un control prenatal adecuado porque las instituciones de salud están saturadas o simplemente porque la mujer no cuenta con el acceso a la atención gratuita, ni a las revisiones periódicas con un gineco-obstetra y los ultrasonidos.

Enfermedades raras y distintas en cada caso

Las enfermedades congénitas pueden ser muy complicadas de tratar porque suelen ser muy específicas en cada caso. Así lo explica el doctor Julián Ramírez Bello, experto en ciencias genómicas e investigador titular del Hospital Juárez de México (HJM).

(Foto: Hospital Juárez) 

“Se estima que hay cerca de 4 mil enfermedades congénitas y muchas afectan el desarrollo de los bebés debido a que se presentan desde el nacimiento y no hay una cura. Solo en algunos casos hay tratamientos que ayudan a corregirlo como ocurre con el labio leporino. Se consideran graves porque alteran la estructura y el funcionamiento de los niños”, detalla.

En los estudios para detectar las mutaciones genéticas o a nivel de cromosomas que afectan a los bebés con defectos congénitos, el experto se ha encontrado con que a pesar de que hay varios casos en una misma familia, en cada uno las alteraciones son muy específicas.

“En el Hospital Juárez tuvimos el caso de dos hermanos con Síndrome de Marfan (afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos; las personas que lo padecen son altas, delgadas y tienen brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos). A pesar de tener el mismo padecimiento no tenían la misma mutación. La niña tenía una enfermedad más ligera en comparación con su hermanito que lo padecía de forma más agresiva, con anormalidades en la columna vertebral y el pecho”, relata.

(Foto: Hospital Juárez)

Esto se debe a que, según el experto, influye mucho en dónde se da la mutación y también si el paciente es hombre o mujer, porque las hormonas juegan un papel importante.

“Aunque se tengan bien definidas las características de algunos defectos, la enfermedad nunca va a ser igual en todos los casos”, puntualiza.

Se requieren varios estudios para confirmar el diagnóstico

En el caso de Luca, su diagnóstico definitivo no ocurrió sino hasta después del nacimiento, pues en principio se creyó que se trataba de otro padecimiento.

“Primero nos dijeron que era una acondroplasia, que es un tipo de enanismo, pero como la cabeza del bebé se veía muy normal, al igual que las manos y los pies, los médicos tenían sus dudas. Después del nacimiento de Luca, nos refirieron con la doctora Ibarra y ella mandó unas muestras del bebé a Alemania para su análisis y todo indicaba que no se trataba de enanismo. Después se hizo otro estudio en California y ahí se detectaron los genes que estaban alterados y que confirmaron la displasia esquelética”, relata María de la Luz, madre del pequeño Luca.

(Foto: Cortesía María de la Luz) 

“La doctora Ibarra nos explicó que esta enfermedad es muy variable, no en todas las personas con los genes dañados ocurría de la misma manera”, agrega.

Para tener un panorama más detallado, los padres de Luca también tuvieron que someterse a estudios, ya que había probabilidades de que una copia de los genes pudiera estar dañada y solo así se determinaría si ellos lo transmitieron al bebé o si se trataba de un caso novo, es decir, que surge sin ningún antecedente en los padres.

Tipos de defectos congénitos

De acuerdo con la doctora Ibarra es importante entender que los defectos congénitos se clasifican en dos: mayores y menores.

Los mayores son aquellos que afectan la función, la estética y que ponen en peligro la vida del paciente, como la espina bífida o las cardiopatías congénitas, que son los más frecuentes y se consideran la principal causa de defectos congénitos.

“Como ponen en peligro la vida, lo ideal es que sean tratados con cirugía y generalmente requieren de cuidados intensivos”, señala la experta.

Por su parte, los defectos congénitos menores son alteraciones que solo afectan la estética, como la clinodactilia que es un encorvamiento del quinto dedo que surge porque el hueso no se desarrolla bien y que se estima padecen hasta un 4% de la población. También la presencia de un pezón extra puede ser común. Estos defectos no afectan la función ni ponen en peligro la vida del paciente.

Cuando se habla de una alteración estructural, se hace referencia a malformaciones en un órgano o sistema que generalmente se detectan en el nacimiento o de forma prenatal si se hacen los estudios adecuados.

En el caso de las alteraciones funcionales, suelen pasar desapercibidas incluso desde el nacimiento, por lo que en esos casos de complica la detección oportuna.

(Foto: Pixabay)

A nivel mundial se habla de que hay una presencia de entre el 3 y el 5% de defectos congénitos mayores o que afectan la función y pueden poner en peligro la vida del bebé. Este tipo de defectos se consideran una de las principales causas por las que un recién nacido tiene que ser internado en terapia intensiva.

Antes las enfermedades infecciosas eran la causa más común por la que un bebé tenía que hospitalizarse en México, pero ahora las enfermedades congénitas están entre los primeros lugares de terapia neonatal.

Si no se hace un manejo adecuado, algunos defectos congénitos pueden ser causa de discapacidad en los pequeñitos.

Origen de los defectos congénitos

Las enfermedades congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.

Estudios han permitido constatar que muchos de los defectos congénitos suelen ser de origen multifactorial, es decir, que hay un componente genético que no siempre está bien identificado pero que hace más susceptible a una familia a presentar malformaciones, así como factores ambientales durante el embarazo como la deficiencia de ácido fólico que aumenta el riesgo de defectos del tubo neural.

“Si no se consume el ácido fólico en los primeros 28 días de la gestación, lo cual se complica porque muchas mujeres no saben que están embarazadas en esa etapa, ya no surge el mismo efecto de protección y aumentan los riesgos de defectos”, advierte la especialista.

Por su parte, el doctor Ramírez Bello señala que estos defectos congénitos surgen principalmente por la herencia de errores genéticos que pasan de generación en generación, aunque en algunos casos puede no haber alteraciones en los padres y presentarse una mutación en el recién nacido de manera espontánea. Los cromosomas también pueden irse a otras células que no les corresponden y causar errores a nivel celular.

Otra situación que influye es la alimentación y, de hecho, se ha comprobado que la obesidad, sobre todo la obesidad mórbida, incrementa tres veces más los riesgos para desarrollar defectos congénitos en los bebés.

(Foto: Pixabay)

Enfermedades maternas asociadas, como la diabetes mal controlada, elevan el riesgo de cierto tipo de defectos como los de tubo neural hasta nueve veces más. También hay peligro de que el bebé nazca con cardiopatías.

Finalmente, se deben considerar los agentes teratógenos, que son sustancias químicas como drogas que alteran el crecimiento y la estructura del bebé, causando defectos en los miembros o trastornos a nivel neurológico. Algunos medicamentos como los anticonvulsivantes, también pueden favorecer los defectos congénitos si se consumen durante el embarazo.

De igual forma, los virus y bacterias se consideran agentes teratógenos, por lo que si una mujer desarrolla una infección grave en las primeras semanas de embarazo se van a generar defectos congénitos importantes. Se calcula que hasta 1% de las embarazadas sufrirá una infección por citomegalovirus, aunque también es común la infección por toxoplasmosis y por virus del zika.

Importancia del diagnóstico oportuno

Para los padres de Luca, todo ha sido relativamente más sencillo gracias a que desde que el bebé estaba en el vientre, se sospechó que algo andaba mal, lo que ha permitido un diagnóstico oportuno y menos complicaciones.

“El desarrollo de nuestro bebé ha sido muy satisfactorio, tiene una capacidad mental normal y no lleva un tratamiento como tal porque al ser algo genético no tiene cura, sin embargo, hay fisioterapias que podrán ayudarle a caminar y fortalecer sus piernas, aunque eso será más adelante porque todavía es muy pequeño. Por ahora, solo se sostiene, pero con apoyo”, describe la madre de Luca.

Hay casos en que los bebés con este defecto de nacimiento tienen los huesos muy frágiles o con tendencia a astillarse, pero afortunadamente no fue el caso de este pequeño.

“Fuimos afortunados porque desde el embarazo se detectó que había un problema y al nacer se le dio seguimiento y nos refirieron rápidamente con una genetista, con quien tenemos una buena relación y comunicación”, detalla su padre.

“Prácticamente Luca tenía un mes y días de nacido cuando tuvo su primera cita con la genetista, entonces consideramos que actuamos rápido. Ahora que el bebé ya tiene un año, hemos podido hacer todo lo que está a nuestro alcance, hacer los estudios necesarios y llevarlo a todas sus consultas”, agrega.

Queda mucho por avanzar

Desde el punto de vista del doctor Ramírez Bello, nos falta mucho por recorrer para que en cada hospital público de tercer nivel se tengan los elementos necesarios y el personal para detectar cada vez más alteraciones congénitas, sobre todo aquellas que no son tan visibles.

(Foto: Hospital Juárez)

“Son enfermedades poco frecuentes, pero no por eso son menos importantes. Tristemente son olvidadas, no se trabaja lo suficiente en dar acceso a las terapias a pesar de que afectan a los niños desde su nacimiento”, lamenta el experto.

Para los padres de Luca, el futuro es incierto, pero no pierden la esperanza de que su pequeño tenga la mejor calidad de vida posible durante su crecimiento y desarrollo.

“Es muy pronto, por ahora no sabemos qué complicaciones vendrán más adelante ya que en algunos casos se requiere de cirugía, pero hasta ahora, el proceso ha sido llevadero, no hemos tenido muchas dificultades. Hemos tenido acceso a los especialistas y los estudios necesarios”, asegura el padre de Luca.

“Luca no camina, pero su desarrollo es como el de cualquier otro niño, come bien, duerme bien, se ríe, es inteligente, hace todo como un bebé normal, solo tiene sus piernitas y sus brazos cortos, lo que le impide por ahora desplazarse”, agrega su madre.

Las enfermedades congénitas son desconocidas, pero esa incertidumbre da esperanza

Para los padres de Luca, ha sido fundamental enfocarse en que su bebé los necesita y que al enfrentar una enfermedad congénita no ayudaría estar decaídos ni pesimistas, sino fuertes para vencer las dificultades, pues “como padres queremos lo mejor y que no le ocurra nada a nuestros hijos”.

Saber que un hijo está enfermo no es nada fácil, pero Jesús Ricardo, padre de Luca, aconseja a otros padres que atraviesan por el diagnóstico de una enfermedad congénita en sus bebés que siempre busquen la opinión de un experto genetista, ya que muchas veces en el embarazo se puede tener un diagnóstico incierto por parte del ginecólogo. Lo ideal es agoten todos los recursos que tengan disponibles con el afán de dar calidad de vida a sus hijos.

(Foto: Pexels)

“Hay que tener fe y hacer todo lo posible para intentar ayudar tanto como se pueda a los pequeños. Si es necesario que como nos padres nos hagan estudios, hay que aceptar, porque eso da un panorama más amplio del problema”, recomienda.

“En nuestro caso, todo es muy fresco, el bebé es muy pequeño todavía, pero estamos seguros de que queremos seguir agotando todas las posibilidades para ayudarlo”, agrega.

Solo hay cerca de 11 o 12 casos documentados de displasia esquelética, el defecto con el que nació Luca, por lo que sus padres aseguran que no se puede afirmar que no haya cura.

“La enfermedad es desconocida pero esa misma incertidumbre nos da la esperanza de que puede existir algo que le ayude”, concluyen.

Asociación Mexicana para el Estudio de las Enfermedades Congénitas

La labor de la Asociación Mexicana para el Estudio de las Enfermedades Congénitas es vital, pues de acuerdo con la doctora Ibarra, tienen principalmente el enfoque de la difusión de información. Se realizan sesiones mensuales informativas tanto para el público en general como para el área médica con el objetivo de que se detecte de manera oportuna a los pacientes.

“También se hacen campañas de concientización para que las pacientes conozcan todas estas condiciones y sepan a dónde acudir en caso de que su bebé sea diagnosticado”, detalla.

Para lograr mejores resultados, trabajan con otras asociaciones civiles y grupos de pacientes con defectos congénitos, con quienes hacen labor de campaña para buscar mejores tratamientos y alertar a la sociedad. Sin embargo, la difusión no es algo que a los gobiernos les llame mucho la atención.

“En México hay centros excelentes que pueden dar manejo de alta calidad, desafortunadamente están muy centralizados. Los médicos especialistas que hacen tratamientos incluso desde el útero están en hospitales de las grandes ciudades. Tenemos la capacidad para dar tratamientos de primer nivel, pero no toda la población tiene acceso”, puntualiza la experta.

“En la Asociación Mexicana para el Estudio de las Enfermedades Congénitas tenemos las puertas abiertas para todo aquel que se interese en conocer todas las maneras que hay de identificar y sobre todo prevenir los defectos de nacimiento, brindamos información actualizada y siempre de la mano de especialistas nacionales e internacionales”, concluye Ibarra.


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