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Enfermedades raras tienen origen genético

En México más de 3 millones de personas están afectadas por alguna enfermedad rara, tan poco comunes que afectan a cientos o miles de personas.

  • 28/02/2012
  • 09:13 hrs.

En México la Secretaría de Salud calcula que más de 3 millones de personas padecen alguna de las 231 Enfermedades Raras (ER), que son un conjunto de padecimientos tan poco comunes que el número de afectados apenas suman unos pocos centenares o miles de personas. Sin embargo, sus tratamientos pueden rondar entre los 2 mil y los 400 mil pesos mensuales.

Si una enfermedad se presenta en 5 o menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, entonces se le considera una ER. Algunas de ellas aparecen desde el nacimiento y otras se manifiestan paulatinamente a lo largo de la vida, pero prácticamente en todos los casos tienen un origen genético o hereditario.

Algunos ejemplos de estas ER son el síndrome de Hunter, que provoca la deformación de articulaciones por acumulación desordenada de minerales; la Púrpura trombositopénica, en la que el paciente no puede producir plaquetas para la sangre, y la Enfermedad de Fabry, en la que los pacientes no pueden procesar adecuadamente los lípidos.

La gran mayoría de los pacientes con estas ER no saben lo que tienen y el desconocimiento sobre ellas complica y retrasa el diagnóstico adecuado.

Tamiz neonatal

En la mayoría de las Enfermedades Raras, el primer obstáculo para su adecuado conocimiento radica en el desconocimiento. Existen padecimientos tan raros como la infección llamada Enfermedad por arañazo de gato, en la cual los niños son invadidos por la bacteraia Bartonella, dos semanas después de haber sido arañados por un gato; o el Síndrome de Noonan, en el que a los niños se les hunde el torax.

 Para tener una idea de lo poco frecuentes, pero graves, que son las ER, se pueden observar las estadísticas del Instituto Nacional de Pediatría (INP). En ese nosocomio, han contabilizado apenas 180 pacientes con la enfermedad de Gaucher; mientras que de la enfermedad de Pompe no son más de cinco y  todos los tipos de mucopolisacaridosis suman apenas 500 personas. 

Aunque son minoría en comparación con enfermedades como el cáncer en cualquiera de sus tipos, estos pacientes merecen tener la oportunidad de recibir el tratamiento adecuado.

Leticia Belmont, pediatra e investigadora del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz del INP, informó que el costo de los medicamentos huérfanos oscila entre 2 mil y 400 mil pesos mensuales, lo que significa un gran sacrificio para la familia del paciente en caso de que pudiera comprarlo.

“Recordemos que las enfermedades raras, aunque incurables, pueden ser tratables; y surgen únicamente por problemas genéticos o por la falta de una enzima o proteína a nivel celular que afecta el desarrollo del bebé".

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