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Sólo el 30% de los pacientes con fibrosis quística llega a edad adulta
Vida Sana

Sólo el 30% de los pacientes con fibrosis quística llega a edad adulta

Se estima que mueren más de 300 niños por fibrosis quística cada año en el país. Foto: PIXABAY

La mayoría de los diagnósticos de fibrosis quística es en etapas avanzadas y los niños mueren antes de cumplir 4 años

  • SUSANA CARRASCO
  • 07/09/2020
  • 21:09 hrs.

Todo parecía normal cuando nació el pequeño Carlitos; sin embargo, un día sus padres notaron que respiraba muy agitadamente y con dificultad y al llevarlo al médico se encontraron con muchos problemas para saber exactamente qué era lo que le pasaba, pues los tratamientos que le daban no funcionaban y ninguno de los estudios que le realizaban indicaba cuál era la causa de sus molestias. Un par de meses después, dieron con el diagnóstico: fibrosis quística.

En México, solo el 15% de los niños que nacen con fibrosis quística son diagnosticados, la mayoría de ellos en etapas avanzadas de la enfermedad, lo que favorece que surjan problemas graves que les causan la muerte antes de que cumplan los 4 años, generalmente por complicaciones respiratorias y desnutrición.

De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, cada año mueren en promedio 360 niños a causa de esta enfermedad debido a un diagnóstico tardío que suele ocurrir hasta que los pequeños cumplen 2 años y medio, pues no siempre se hace el tamiz neonatal ampliado para detectarlo cuando no se presentan manifestaciones y muchos de los médicos en el país no conocen el padecimiento o confunden los síntomas con los de otros problemas de salud.

El porcentaje de pacientes con fibrosis quística que llega a la edad adulta ya alcanza el 30% en México, el doble de lo que ocurría hace 15 años, señala el Dr. José Luis Lezana Fernández, neumólogo pediatra. No obstante, nuestro país va 30 años atrás en la atención a fibrosis quística en comparación con los países desarrollados donde el promedio de edad de diagnóstico es de 6 meses y la atención en tiempo y forma se inicia antes de aparezcan los síntomas, lo que permite que la expectativa de vida de los pacientes alcance los 40 años.

Afortunadamente, Carlitos, un pequeño que hoy tiene 7 años, obtuvo su diagnóstico desde que tenía solo 4 meses de edad, lo que permitió que pudiera recibir el tratamiento oportuno para poder llevar una vida tan normal como la de cualquier otro niño, llena de sueños y aventuras.

¿Qué es la fibrosis quística?

El doctor Lezama señala que la fibrosis quística es una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos padres son portadores del gen que lo causa, conocido como FQ. En México, se estima que 1 de cada 8 mil personas son portadoras de la enfermedad sin saberlo, pues por desgracia, no existen estudios que ayuden a saber quien es portador del gen.

"Cuando dos portadores conciben un bebé, existen 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga fibrosis quística, una enfermedad que afecta el funcionamiento de órganos principales, como los pulmones, el aparato digestivo, el sistema reproductor, el hígado y vías biliares, así como glándulas sudoríparas", explica el especialista.

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En muchos de los casos, la enfermedad no se manifiesta desde el nacimiento;  el 85% desarrolla síntomas generalmente en el cuarto o sexto mes de vida, por lo que no es posible la aplicación de tratamientos para frenar las complicaciones de manera oportuna. A esto, hay que agregar que los síntomas suelen ser muy parecidos a los de otros problemas, lo que causa que se retrase aún más la detección.

Síntomas de fibrosis quística

La fibrosis quística es el resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente el aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco anormalmente pegajoso que bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones, reduciendo la capacidad de respiración hasta en un 70%. 

"No hay síntomas específicos de la enfermedad, pero muchos de los casos empiezan con manifestaciones en el aparato digestivo, pues la fibrosis quística causa un páncreas disfuncional que es incapaz de producir las sustancias que ayudan a digerir y absorber nutrientes (enzimas pancreáticas), por lo que se puede notar que el niño come bien pero no sube de peso, al contrario, se va desnutriendo, tiene muy inflamado el abdomen y tiene evacuaciones aceitosas porque no puede digerir la grasa de los alimentos, en este caso de la leche", explica el doctor Lezana.

(Foto: Dr. José Luis Lezana Fernández, neumólogo pediatra)

Si no se hace caso a estos síntomas, cuando el niño tiene entre cuatro y seis meses de edad, suelen comenzar las complicaciones respiratorias, siendo la principal manifestación una tos que se caracteriza por ser persistente, es decir, que no se quita a pesar de recibir tratamientos como jarabes. Puede iniciar siendo seca y después causar flemas amarillo-verdosas o amarillo-claro que indican una infección pulmonar. Esta infección suele ser producida por los llamados gérmenes oportunistas.

Otra de las manifestaciones de la fibrosis quística es que, como están afectadas las glándulas del sudor, en climas cálidos los niños con esta enfermedad sudan y eliminan demasiada sal, notándose incluso que quedan granos de sal en la frente cuando se seca el sudor, por lo que podría haber además una fuerte deshidratación.

"Si no hacemos el diagnostico, la infección se hace crónica, la desnutrición avanza y resulta muy problemático poder sacar a un niño con fibrosis quística adelante en estas condiciones", advierte el experto.

Diagnóstico tardío y complicaciones para obtener medicamentos

Para Carlitos fue necesario hacer tres pruebas antes de confirmar fibrosis quística y gracias a que sus padres se encontraron con una doctora del Hospital General La Margarita, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Puebla que conocía bien la enfermedad, el diagnostico tardó solo unos meses, pues el pequeño comenzó con la dificultad para respirar desde que era bebé, aproximadamente cuando tenía solo 1 mes y medio de vida, recibiendo la confirmación de la enfermedad a los 4 meses.

"En ese tiempo estuvimos mucho en incertidumbre, pero nos sentimos afortunados porque desde que nuestro hijo estaba muy pequeño dimos con el diagnóstico correcto. Fue un shock, algo muy repentino, sobre todo porque la expectativa de vida con fibrosis quística en México es de 18 años y saber eso para nosotros como padres fue un golpe muy duro. Hemos tenido que ir aprendiendo todo sobre la enfermedad, pero contamos con el apoyo de los médicos y siempre estamos en contacto con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística y eso nos ha quitado algunos miedos", relata Carlos Domínguez, padre del pequeño Carlitos.

Debido a que se trata de una enfermedad genética, no hay cura, pero sí tratamientos que permiten al niño disminuir la progresión de la enfermedad, mejorar el estado nutricional, evitar el deterioro pulmonar y la infección, de manera que pueda tener un desarrollo lo más cercano al de otros niños sanos, pero para ello, es fundamental que el menor lleve un seguimiento clínico en un Centro de Referencia para Fibrosis Quística, donde lo ve un equipo de especialistas de forma interdisciplinaria que le brindan la medicación óptima.

Desgraciadamente, no en todo el país se tiene acceso a estos servicios, de hecho, muchos médicos ni siquiera conocen lo suficiente sobre la enfermedad, además de que, es necesario para muchos padres de los pacientes hacer largos recorridos para obtener alguno de los medicamentos, incluso si tienen seguro social.

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"Nos hemos enfrentado con médicos que no conocen la enfermedad y quieren darle otros tratamientos a nuestro hijo, por eso necesitamos informarnos para poder debatir esa parte, porque en general existe un gran desconocimiento sobre la fibrosis quística y cómo afecta. No existe un protocolo en los servicios médicos para atenderlo. Afortunadamente nuestro hijo ya tiene un tratamiento integral, pero hay medicamentos que tenemos que conseguir de manera personal y son muy caros, hemos tenido que sufrir muchísimo para tenerlos, limitarnos en nuestra economía para poder pagarlos y además, enfrentarnos a la burocracia de algunas unidades de salud, pues tenemos que hacer largos recorridos para obtener los permisos que nos permitan recibir el medicamento en el hospital, ir desde el poniente al oriente de la ciudad, con recorridos de unas cuatro a cinco horas para poder traer el medicamento. Es muy complicado y desgastante", describe el padre de Carlitos.

Enfermedad no es un impedimento

Pero a pesar de que ha sido complicado enfrentar la enfermedad, nunca han permitido que el pequeño se sienta diferente o incapaz de lograr todo lo que se propone, pues para Carlos y su esposa, la fibrosis quística no es una discapacidad, sino una fortaleza de su hijo para salir adelante y ser resiliente.

"Tratamos siempre de que nuestro hijo tenga una buena calidad de vida y sea un niño normal como cualquier otro, eso es muy importante para nosotros, porque ellos nunca dejan de tener sueños y queremos que esos sueños sigan vivos siempre. A Carlitos lo motivamos para que haga sus cosas como cualquier persona normal y buscamos que aprenda para que con el tiempo sea autosuficiente, que no tengamos que estar siempre al pendiente, sino que él ya sepa cuál es su tratamiento. Él va a la escuela y alguna vez les preguntó a sus compañeritos cómo le hacían para tener tiempo de jugar y hacerse sus nebulizaciones, pensaba que todos los niños tenían que hacerlo porque tratamos de que vea su tratamiento como algo normal", describe el papá de Carlitos.

 ¿Cómo se hace el diagnóstico?

De acuerdo con el doctor Lezana, el diagnóstico es muy simple, solo se necesita analizar una muestra de sudor y determinar la cantidad de sal que hay en ese sudor. Si la cantidad es alta, se puede confirmar la fibrosis quística y se inicia de inmediato con el tratamiento. No obstante, lo ideal es que en México todos los niños se realicen el tamizaje para fibrosis quística, conocido como tamiz neonatal ampliado, para detectar la enfermedad aun cuando no se presenta ningún síntoma en los primeros días de nacimiento, idealmente antes de los seis meses de vida. Solo así se garantiza un tratamiento temprano y una mejor expectativa de vida para el pequeño.

"Después de los seis meses, un niño con fibrosis quística ya va a tener, aunque sea de manera mínima, daño irreversible al pulmón por la infección crónica, pues se trata de una enfermedad progresiva, en la que se infecta el pulmón, se llena de secreciones, se tapan los bronquios y avanza hasta que hay una pérdida de la función respiratoria y el niño fallece por una insuficiencia", advierte el neumólogo pediatra.

Hay muchos avances, pero queda mucho por hacer

 "Hace 10 o 15 años, el porcentaje de pacientes que teníamos con fibrosis quística y que llegaban a la edad adulta era de apenas el 15%, hoy ese porcentaje ya alcanza el 30%. Esto ha sido gracias a que se han mejorado los sistemas de control de la enfermedad y los tratamientos, cada vez más pacientes tienen acceso a ello, lo que les ha permitido alcanzar una vida adulta y productiva", explica el Dr. Lezana.

En esos logros, la labor de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística ha sido un pilar, pues desde hace varios años se han dedicado a informar y acercar a los pacientes a un diagnóstico y tratamiento oportunos.

"Anteriormente, en México solo se conocían los casos de fibrosis quística por autopsia, no se tenía nada de información al respecto en nuestro país y por eso el trabajo que se ha hecho es tan importante, pues se han hecho congresos, colaboraciones con el gobierno, la primera Clínica de Fibrosis Quística, reemplazo de equipos de atención obsoletos, la creación de un Registro Nacional de pacientes, guías de diagnóstico y atención, así como laboratorios de diagnóstico en hospitales de tercer nivel en distintos estados", explica Guadalupe Campoy, Directora General de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística.

(Foto: Guadalupe Campoy, Directora General de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística)

Una de las labores más importantes ha sido la de visibilizar la falta de protocolos en la atención en México, así como el poco o nulo conocimiento sobre la enfermedad que tienen la mayoría de los médicos, lo que ha logrado la capacitación y alianzas con diversas instituciones especializadas en el extranjero para la creación de dos Centros de Atención Integral de Fibrosis Quística que permiten atender a los pacientes de manera interdisciplinaria e integral.

De igual forma, se apoya con medicamentos a los pacientes más pobres y sin seguro social o acceso a las prestaciones del Insabi, ya que un tratamiento oscila en 80 mil pesos mensuales, también se les da orientación acerca de su enfermedad con cursos y capacitación, consultas y círculos de apoyo.

Unión e información, claves para enfrentar la fibrosis quística

En opinión de Campoy, todavía queda muchísimo trabajo por hacer para lograr el diagnóstico oportuno y solucionar otras dificultades, por ejemplo, prácticamente no hay atención especializada para los pacientes de fibrosis quística adultos en nuestro país y no en todas las unidades médicas se brinda una atención interdisciplinaria que es fundamental para controlar las complicaciones, pues entre varios especialistas se deben tomar las decisiones del tratamiento para que la calidad y la esperanza de vida del paciente sean óptimas.

 "La unión hace la fuerza, hoy más que nunca hace falta que estemos unidos tanto pacientes como papás de niños con la enfermedad, mano a mano luchando por el derecho a la salud, debemos trabajar juntos para que nuestras autoridades vean que la fibrosis quística existe y que debe dejar de ser invisible. Somos una familia, estamos para ayudarnos unos a otros y las puertas de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística están abiertas", señala.

(Foto: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística)

Por su parte, el Dr. Lezana sugiere que "todos los padres en espera de un bebé deben exigir su tamiz neonatal ampliado y si surge el diagnostico, no deben tener temor de la enfermedad, se puede enfrentar para que el niño tenga una vida normal y un correcto desarrollo, no debemos ser fatalistas, hay que educarse en esta y otras enfermedades".

Finalmente, Carlos Domínguez, padre del pequeño Carlitos comparte algunos consejos para aquellos papás que apenas están recibiendo el diagnostico de su hijo.

"No siempre se puede contar con un pediatra neumólogo que es el que más conoce de este tipo de enfermedades, pero hay muchos médicos que sí saben de la fibrosis quística y yo les diría a otros padres que confíen, de ser posible que se acerquen a la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, que busquen más información. Entre la autoridad, los médicos y los pacientes informados, podemos crear una sinergia que permita lograr más clínicas con tratamientos especializados, médicos bien preparados, protocolos de diagnóstico y, sobre todo, menos miedos", concluye.

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