publicidad

Enfermedades raras: cuando la “normalidad” tiene un alto precio
Vida Sana

Enfermedades raras: cuando la “normalidad” tiene un alto precio

Fotografía: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ)

las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

Regina tiene 20 años, vive con fibrosis quística, una enfermedad considerada como rara, y agradece haber tenido un diagnóstico temprano lo cual, según refiere, le ha permitido hacer una “vida normal dentro de lo que cabe” y aclara más de una vez que ella es una “persona normal” mientras cuenta cómo fue que obtuvo el diagnóstico de su enfermedad:

“Influye mucho a qué edad te hagan el diagnóstico porque si te lo hacen tarde puedes tener diferentes complicaciones. Además, debo tener tratamientos especiales y cuidarme a mí misma para poder estar bien. He podido hacer una vida bastante normal y acudir a la universidad”.

Cada año bisiesto se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, poco frecuentes y también conocidas como de baja prevalencia, aunque cuando el año no es bisiesto, se conmemora el día 28 de febrero, como es el caso de este domingo 2021.

Fotografía: Regina. Cortesía: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ)

Día Mundial de las Enfermedades Raras: cuando la “normalidad” tiene un alto precio

¿Por qué son enfermedades raras? Una enfermedad se considera como rara cuando afecta a un número limitado de la población y se caracteriza por una diversidad amplia de síntomas que varían no solamente de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes; y aunque no hay un registro preciso, en México podría haber entre 4 millones 550 mil y hasta 7 millones 60 mil pacientes con al menos uno de los más de 7 mil padecimientos identificados para los cuales solamente el 5% tienen una opción de tratamiento aprobada, según información publicada en PhRMA Research.

El 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños, de acuerdo con información de la Secretaría de Salud (Ssa).

Este tipo de males puede presentarse cuando una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o se duplica mientras que otras enfermedades raras serían el resultado de alergias, infecciones, causas ambientales o son degenerativas y proliferativas.

Enfermedades raras en el mundo

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) refiere que mundialmente se calcula una prevalencia de enfermedades raras de entre 3.5% y 5.9% mientras que datos publicados en el portal Rare Disease Day refieren que en el mundo hay más de 300 millones de personas con alguna enfermedad rara. Además, el 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% comenzaron en la infancia.

Respecto al número de enfermedades raras que han sido identificadas en todo el mundo, la revista especializada Acta Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP) refiere que existen entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo, pero en México no se cuenta con registros exactos, aunque se reconocen por lo menos, 20 condiciones raras, algunas de origen genético.

En entrevista con SuMédico, Guadalupe Acasuso Campoy, vicepresidenta de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística cuenta que su camino en el conocimiento de esta enfermedad comenzó con la experiencia de ser madre de una niña con fibrosis quística.

Acasuso ha formado parte de diversos consejos directivos y ha sido enlace entre los padres de personas con fibrosis quística y la asociación y cuenta que en el caso de fibrosis quística se puede decir que uno de cada 8,500 nacidos vivos tendrá la enfermedad;  la vicepresidenta también comparte que a través de la iniciativa Nadie es Menos dónde están ocho instituciones interesadas en el tema, se busca contribuir de una manera propositiva a una atención integral de cada una de las enfermedades raras.

“Queremos que se centre en las personas y que se enfoque en la prevención, diagnóstico oportuno, detección temprana, atención integral, multidisciplinaria e interinstitucional pues muchas de estas enfermedades requieren de diversas especialidades”.

Enfermedades raras: el caso de la fibrosis quística

Guadalupe Acasuso Campoy explica que la fibrosis quística es una enfermedad genética que es hereditaria, crónica y hasta el momento incurable. Consiste en un defecto en el transporte de sodio y de cloro que recubren todas las células y tejidos del cuerpo; esta falla ocasiona que las mucosidades del cuerpo sean más espesas y que en vez de cumplir su función de limpiar o lubricar, lo que hacen es atrapar y crear tapones que dificultan su función. En el caso, por ejemplo, del aparato respiratorio facilita la entrada de bacterias o virus y va deteriorando los pulmones.

Regina se muestra feliz al decir que es una persona normal, cuenta cómo le detectaron fibrosis quística a los 4 meses y ahora dice que esto le ha ayudado a cuidarse más a sí misma:

“Voy a la universidad, tengo amigos y antes de la pandemia salía; todo bastante normal. Yo nací con peritonitis y después de tantos estudios y operaciones se dieron cuenta que tenía esa enfermedad y posteriormente me asesoraron y me dieron un seguimiento multidisciplinario”.

Para Regina lo más difícil es ser consistente con el tratamiento:

“Si te agregan una pastilla más puede ser tedioso porque ya de por sí son muchísimas. La parte emocional también afecta mucho, aunque lleve mi vida normal no es lo mismo vivir con terapias o todo el día tener que llevarme mis pastillas o que si se me olvida una no puedo comer porque me dolería mucho el estómago todo el día”.

Fotografía: Regina con su tratamiento para fibrosis quística. Cortesía: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ)

El primer niño diagnosticado con lipofuscinosis tipo 2 en México

“Él fue el primer niño diagnosticado con lipofuscinosis tipo 2 en México. Sí existe un tratamiento, pero el gobierno no nos lo ha querido comprar, nosotros llevamos pidiéndolo hace casi dos años, desde que le diagnosticaron esta enfermedad a mi niño y hasta ahorita no nos lo han dado”, expresó Cecilia Aranda, madre de Dylan, quien está a la espera de que a través del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) su hijo pueda recibir el medicamento que necesita y que nunca le han dado.

En noviembre del año pasado, la familia de Dylan buscó al presidente Andrés Manuel López Obrador para pedirle que los ayudara a que el menor recibiera el tratamiento. el mandatario dio la instrucción de que los apoyarán, pero siguen sin solución.

“En noviembre del año pasado estuvo aquí en Tecate y nos acercamos, él personalmente dio la orden al gobernador (Jaime Bonilla) de que antes de un mes tenía que estar resuelto el tratamiento del niño, pero ya han pasado casi tres meses y no hemos tenido ninguna respuesta”, lamentó Cecilia.

Dylan era como los demás niños, caminaba, jugaba, hablaba, pero todo cambió hace tres años, cuando de pronto empezó a sufrir convulsiones. Después de hacerle varios estudios, los médicos no encontraban qué tenía.

El menor padece lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2, que es una enfermedad lisosomal que avanza rápidamente y deteriora el estado de salud de quien la padece si no se tiene el tratamiento en tiempo y forma.

Deterioro inevitable y el sueño de una madre

Actualmente, Dylan tiene 7 años, pero su madre destacó que “como no ha recibido el tratamiento, está muy deteriorado, no camina, no habla, come por una sonda, está todo el día acostado porque no puede hacer nada”.

Cecilia sueña con ver a su hijo recuperarse, pero indicó que están luchando contra el tiempo, ya que los menores con esta enfermedad viven entre ocho y nueve años si no se les administra el medicamento cerliponasa alfa, que es una enzima que tiene el objetivo de retardar la pérdida de la función motora.

La familia del pequeño incluso tiene en marcha un proceso legal, asesorado por Grupo Fabry, para que las autoridades le den el tratamiento, pero señalaron que sólo les han dado largas.

“Si no se le pone el tratamiento a mi niño lo antes posible, mi niño va a fallecer”, expresó Cecilia mientras se le quebró la voz. Explicó que, como mamá, lo más difícil ha sido verlo deteriorarse: “Es mi bebé y es muy difícil verlo, es mi único hijo y no saber si le duele algo, si le molesta algo, que no se pueda expresar el hecho de pensar”.

Todo comenzó con una diarrea: el caso de Ximena

Ximena nació y de inmediato comenzó a presentar problemas de diarrea. También vomitaba. Los médicos pensaron que era una infección intrahospitalaria pero los análisis no reportaron nada. Después conjeturaban que era una alergia a la leche materna pero no se confirmó.

La niña fue atendida por un gastroenterólogo y por cuanto especialista les sugerían a los papás. Agobiados ya porque nada resolvía la diarrea de la nena, la mamá, quien es doctora en biología molecular, comentó el caso con una colega suya, la doctora Lourdes Ramírez, quien era la jefa del área de genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente; tras escuchar los detalles determinó que era necesario hacer otros estudios, unos que para confirmar el diagnóstico tuvieron que ser enviados a España y a Brasil.

La niña tiene una enfermedad de depósito lisosomal llamada mucopolisacaridosis.

La mucopolisacaridosis que padece Ximena consiste en la incapacidad del organismo de producir las enzimas necesarias para metabolizar los azúcares pesados. Al no procesarlos se van acumulando en todas las células del organismo y pueden producir discapacidades severas como sordera, ceguera, dolor crónico y deformación de algunos huesos, entre otros síntomas. Las células mueren.

Cuando los padres de Ximena recibieron el diagnóstico y acudieron a buscar más información en la literatura médica lo que encontraron fue devastador: se trataba de una enfermedad discapacitante con una expectativa de vida de 3 años.

Por fortuna, Ximena comenzó a recibir tratamiento al año 10 meses de vida. De acuerdo con su papá, Jesús Navarro, es la niña que fue diagnosticada y sometida a tratamiento a la edad más temprana en todo el mundo. Y cuando eso pasó, la vida cambió para toda la familia. Ximena tiene ahora 14 años y lleva una vida normal, pero deberá estar en tratamiento durante toda su vida.

Necesario contar con un tamiz ampliado

Acasuso Campoy explica que las personas deben tener un tratamiento que sea idóneo para su enfermedad y además es necesario contar con un registro nacional de pacientes; una base de datos que indique el número de pacientes, la enfermedad de la que se está hablando y que todo esto culmine con un financiamiento que apoye.

Respecto al tamizaje, una prueba que debe realizarse a todo recién nacido para identificar a aquellos que están en riesgo de forma oportuna, explica que no se incluyen todas las enfermedades y por ello actualmente se está tratando de lograr un tamiz ampliado que incluya los errores innatos de inmunidad:

“Ahorita hay muchos sistemas de salud en los que se incluyen algunas de las enfermedades, entre ellas la fibrosis quística, pero hay algunos dónde solamente estamos hablando de tres, cuatro o seis enfermedades cuando en realidad estamos hablando de que el tamizaje completo puede ser por arriba de 60 enfermedades”.

Por lo anterior, el diagnóstico oportuno es fundamental para que el tratamiento pueda iniciar antes de que se presenten los síntomas y de esa manera retardar el daño que la enfermedad puede crear.

Acerca de este tema, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (PEMEX), vicepresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, y miembro del Consejo Mexicano de Genética, explica en entrevista con SuMédico que el tamiz neonatal ampliado es un estudio que se aplica al momento del nacimiento y puede detectar casi 70 enfermedades raras o lisosomales, las cuales se originan por la falta de ciertas enzimas:

“El estudio se hace a partir de unas cuantas gotas de sangre y permite diagnosticar y dar tratamiento temprano para evitar daños permanentes en los recién nacidos”.

Navarrete además dice que un tamiz neonatal ampliado ha permitido que algunos niños con errores innatos del metabolismo se desarrollen plenamente y recuerda como para el año 2005 se hablaba ya de la importancia del tamiz neonatal que si bien se hacía en México era muy “pequeñito”:

“Solamente incluía unas tres enfermedades. El maestro Antonio Velázquez fue el primero en hablar de errores innatos del metabolismo y trajo la idea de hacer un tamiz obligatorio más amplio”.

Hasta 100 mil pesos mensuales para el tratamiento

Respecto a la problemática para la adquisición de medicamentos para enfermedades raras y particularmente en el caso de fibrosis quística, Guadalupe Acasuso Campoy explica que se requieren tratamientos muy específicos que son muy costosos y “huérfanos” lo cual eleva el costo, además del desconocimiento de muchos médicos:

“Algunos médicos desconocen estas enfermedades, no saben bien cómo tratarlas y, por lo tanto, el tratamiento que prescriben no es el adecuado. En el caso de fibrosis quística estamos hablando de un tratamiento base que debería ser generalizado para cualquier persona con la enfermedad y que cuesta alrededor de 80 mil pesos; estamos hablando más o menos de 100 mil pesos mensuales lo cual es muy difícil de absorber para cualquier familia”.

Acerca del acceso a estos medicamentos en los sistemas de salud pública, Guadalupe refiere que muchos no se encuentran incluidos en el compendio nacional, por lo que llevar un tratamiento correcto desde las etapas tempranas de la vida resulta complicado y además es un tratamiento que la persona requerirá durante toda su vida.

Fotografía: Regina sigue un tratamiento para toda la vida. Cortesía: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ)

“No hay medicamentos”, frase frecuente…

El tratamiento en fibrosis quística debe estar garantizado por el gobierno, ninguna familia tendría la solvencia económica para sostener un gasto tan elevado; prácticamente es imposible para cualquier familia.

Respecto al tratamiento para fibrosis quística refiere que por un lado está la problemática del costo, pero también el desconocimiento de la enfermedad que hace que algunos médicos no lo manden a los pacientes y entonces se queden sin el mejor tratamiento para la enfermedad porque no se lo recetaron:

“Hablando de la realidad en México, lo que pasa es que muchas veces lo que sucede es que no hay presupuesto dentro de los hospitales aun cuando los medicamentos estén dentro del compendio y deban ser entregados a los pacientes, el problema es que llegan a las farmacias y les dicen que no lo tienen, que no hay presupuesto o que no se sabe cuándo llegarán: les dicen ´en vez de darte las cinco cajas que requieres te daré dos porque es lo que tengo disponible´ o también puede pasar que les digan que no hay y ya”.

Insabi, con desabasto de medicamentos para enfermedades raras

Dylan no es el único que ha tenido problemas de acceso al tratamiento, en la misma situación se encuentran personas con enfermedades lisosomales que son atendidas en el Insabi, ya que desde que desapareció el Seguro Popular han sufrido por el desabasto intermitente de medicamento.

Alejandra Zamora, coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México, explicó que en todo el país se han visto afectados por este problema derivado de la falta de coordinación, e incluso las autoridades de salud estatales han tenido que hacer sus propias compras para dar el tratamiento.

“El estado de Tabasco es un foco rojo, de falta de atención y de seriedad totalmente con la salud de los tabasqueños…  Hay otros estados que eran ejemplo, como Guanajuato, que es un estado ejemplar en el manejo de las enfermedades lisosomales y seguramente en el resto de las otras enfermedades y ahorita está empezando a tener problemas también de abastecimiento”, señaló.

Zamora indicó que se estima que uno de cada 100 mil nacidos padece una enfermedad lisosomal, y requieren reemplazos enzimáticos de por vida, por lo que la intermitencia en los tratamientos afecta gravemente a los pacientes.

Destacó que en el Seguro Popular se cubrían estos medicamentos a través del Fondo de Protección Contra Riesgos Catastróficos, pero actualmente no hay claridad debido a que el Insabi sigue sin tener reglas de operación.

“Hoy con el Fonsabi (Fondo de Salud para el Bienestar), estamos viendo que no está funcionando muy bien, estos medicamentos se debe pagar de ahí, ninguna familia tiene el recurso para llevar esta enfermedad y pagarlos”, declaró.

La coordinadora Nacional de Grupo Fabry manifestó que el desabasto ha generado preocupación en los padres de niños con enfermedades lisosomales y frustración en los doctores, quienes saben que debe haber apego al tratamiento.

Por esta razón, enfatizó que lo único que piden al Insabi es “claridad en sus reglas, una comunicación fluida con los estados, para que las personas no padezcan todo este manejo administrativo que no les deja nada bueno”.

No somos diferentes: no estamos solos

Finalmente, Regina reconoce que cuando se vive con una enfermedad rara hay poco apoyo del gobierno y el acceso a medicamentos es limitado pues son costosos y es complicado adquirirlos para su familia:

“Son medicamentos caros y van directo a la cartera de mis papás. Lo que siempre he dicho es que si no tuviera la enfermedad no sería quien soy pues me ha hecho fuerte, valoro cada respiro que doy. La vida da golpes, pero hay que aprender a vivirlos: he aprendido la resiliencia”.

Fotografía: Regina vive su vida como una joven feliz. Cortesía: Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ)

Finalmente, Regina comparte un consejo para aquellos que, como ella, viven con una enfermedad rara:

“Mi consejo para aquellos que viven con una enfermedad rara como yo, es que primero piensen que no están solos, que hay muchas personas a su alrededor y que muchos vivimos lo mismo: pese a que cada uno vivimos de forma diferente la enfermedad, no estamos solos. No somos enfermos somos personas normales con una condición médica”



publicidad

publicidad

publicidad